Voor de geboorte

U kunt uw ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal aangeboren en erfelijke aandoeningen. Ook de primaire groeistoornissen vallen hieronder. Als u zelf, uw partner of een eerder kind een primaire groeistoornis heeft, komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Mensen die hier niet voor in aanmerking komen, kunnen kiezen voor prenatale screening. Hierbij wordt nagegaan of het ongeboren kind een verhoogde kans heeft op het Down syndroom of een lichamelijke afwijking.

Prenataal onderzoek

echocardiografie.jpgAls u een kindje verwacht, kunt u uw kind nog voor de geboorte laten onderzoeken op een aantal aangeboren en erfelijke aandoeningen. Dit heet prenataal onderzoek. Ook sommige primaire groeistoornissen zijn nog voor de geboorte op te sporen met behulp van prenataal onderzoek. Het gaat dan om primaire groeistoornissen waarvan bekend is door welke fout in welk gen ze ontstaan.

Verhoogd risico

De verloskundige gaat na of er een verhoogd risico is. Er is sprake van een verhoogd risico als uw kind meer risico loopt dan andere kinderen om met een erfelijke aandoening geboren te worden.

De verloskundige vraagt u onder meer of u een aangeboren afwijking of ziekte hebt, en of er aangeboren afwijkingen of ziekten in uw familie voorkomen. Ook vraagt de verloskundige of u gezond leeft: een ongezonde levensstijl is een risicofactor. Een oudere moeder (36 of ouder) heeft meer kans op een kind met een chromosomale afwijking. De verloskundige vraagt ook of u meerdere miskramen hebt gehad: dit kan een aanwijzing zijn voor een chromosomale afwijking.

Als u, uw partner of een eerder kind een primaire groeistoornis heeft, is er een verhoogd risico. Ook een stofwisselingsstoornis bij een eerder kind geeft een verhoogd risico.

Medische indicatie

Als de verloskundige vaststelt dat er een verhoogd risico is, krijgt u een medische indicatie. U komt dan in aanmerking voor prenatale diagnostiek. U beslist zelf of u deze onderzoeken wil ondergaan. Dit is niet verplicht.

Soms geeft de verloskundige in de loop van de zwangerschap alsnog een medische indicatie. Bijvoorbeeld als blijkt dat het kindje niet goed groeit of als er heel weinig of heel veel vruchtwater is.

Als er geen verhoogd risico is, kunt u prenatale screening laten uitvoeren. Bij dit onderzoek wordt nagegaan hoe groot de kans is dat u een kindje krijgt met Down syndroom of een lichamelijke afwijking.

Als de prenatale screening duidelijk maakt dat er een verhoogd risico is, komt u alsnog in aanmerking voor prenatale diagnostiek.

Prenatale screening

Er zijn twee onderzoeken mogelijk:

  • de combinatietest
  • de 20-weken echo

Combinatietest

Met de combinatietest wordt onderzocht of uw kind een verhoogde kans op het syndroom van Down heeft. De test bestaat uit een bloedonderzoek en een nekplooimeting.

  • Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. Dit wordt onderzocht op twee verschillende stoffen.
  • Bij de nekplooimeting wordt – bij een echo – de dikte van de nekplooi van het ongeboren kind gemeten.

De testuitslagen in combinatie met de leeftijd van de moeder en de duur van de zwangerschap geven aan hoe groot de kans is op een kind met het syndroom van Down. Als er een verhoogde kans is, kunt u een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen.

De combinatietest vindt plaats vóór de vijftiende week van de zwangerschap. Als het te laat is voor de combinatietest, kunt u de tripeltest laten doen. Deze bloedtest wordt tussen de vijftiende en de achttiende week van de zwangerschap uitgevoerd.

Voor de tripeltest wordt bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. Dit bloed wordt onderzocht op drie verschillende stoffen. De tripeltest is minder betrouwbaar dan combinatietest.

20-weken echo

Met de 20-weken echo wordt onderzocht of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft. Dit onderzoek vindt plaats in of rond de twintigste week van de zwangerschap.

Bij een echo worden er met behulp van geluidsgolven beelden gemaakt. Dit is volstrekt pijnloos en niet schadelijk voor het ongeboren kind. Bekeken wordt of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Ook wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind.

Lichamelijke afwijkingen die kunnen worden opgespeurd zijn onder andere: open ruggetje, hartafwijking, afwijking van de nieren, afwijking van de botten, afwijking aan armen of benen. Als er een afwijking wordt ontdekt, kunt u uitgebreid echoscopisch onderzoek (ook wel: geavanceerd ultrageluidonderzoek) laten doen.

Geen garantie

Prenatale screening biedt geen volledige zekerheid. Als uit prenatale screening blijkt dat de kans klein is dat uw kind afwijking heeft, is het nog steeds mogelijk dat uw kind wel een afwijking heeft.

Kosten

De 20-weken echo is opgenomen in het basispakket van de zorgverzekering. De combinatietest wordt alleen via het basispakket vergoed als u een medische indicatie hebt of als u (de moeder) 36 jaar of ouder bent.

Neem voor de zekerheid contact op met uw zorgverzekeraar. Misschien stelt deze nog bepaalde voorwaarden of wellicht komt u in aanmerking voor een aanvullende vergoeding.