Prenatale diagnostiek

Met behulp van de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie kunnen afwijkingen in de chromosomen of de genen worden opgespoord. Deze onderzoeken kunnen ook duidelijk maken of er een stofwisselingsstoornis is: stofwisselingsstoornissen kunnen een rol spelen bij secundaire groeistoornissen. Het uitgebreide echoscopisch onderzoek is geschikt om aangeboren lichamelijke afwijkingen vast te stellen.

Vervolgonderzoek

echo-baby.jpgDe volgende onderzoeken zijn mogelijk:

  • vlokkentest
  • vruchtwateronderzoek
  • uitgebreid echoscopisch onderzoek

De vlokkentest en het vruchtwateronderzoek zijn vooral geschikt om afwijkingen in de genen of chromosomen op te sporen. Ook stofwisselingsstoornissen kunnen met behulp van deze onderzoeken worden opgespoord. Stofwisselingsstoornissen kunnen een rol spelen bij secundaire groeistoornissen.

Het uitgebreide echoscopisch onderzoek is geschikt om aangeboren lichamelijke afwijkingen vast te stellen.

Uw arts of verloskundige zal met u bespreken welk onderzoek mogelijk en gewenst is in uw persoonlijke situatie. De onderzoeken vinden plaats in het ziekenhuis.

Vlokkentest en vruchtwateronderzoek

Meestal wordt eerst de vlokkentest uitgevoerd. Soms geeft de uitslag niet voldoende duidelijkheid: u kunt dan ook nog een vruchtwaterpunctie laten doen.

Vlokkentest

  • De vlokkentest kan vanaf de elfde week van de zwangerschap worden gedaan. Deze test geeft een iets verhoogde kans (0,5 %) op een miskraam.
  • Er wordt een stukje uit de placenta (moederkoek) gehaald.
  • Met behulp van een echoscopie gaat de arts na waar de placenta ligt.
  • Het stukje placenta haalt de arts weg via de vagina (met een dun tangetje of buisje) of via de buikwand (met een lange naald)
  • De ingreep duurt maar kort. Na de ingreep kunt u direct weer naar huis.
  • Het weefsel kan worden onderzocht op afwijkingen in de chromosomen en de genen. Waar het precies op wordt onderzocht, spreekt u van tevoren af met uw arts.
  • Het duurt ongeveer twee weken voor u de uitslag krijgt.

“Met die vlokkentest heb ik het heel moeilijk gehad. Het is zo dubbel. Je neemt toch een risico… stel dat het kind gezond is, en dat je dan een miskraam krijgt als gevolg van die test. Die kans is natuurlijk heel klein, maar toch… Gelukkig is het allemaal goed gegaan.”

Vruchtwateronderzoek

  • Vruchtwateronderzoek kunt u vanaf de zestiende week van de zwangerschap laten doen. Deze test geeft een iets verhoogde kans (0,3 %) op een miskraam.
  • Via de buikwand wordt met een lange naald wat vruchtwater opgezogen.
  • In het vruchtwater zitten huidcellen van de foetus. Deze kunnen worden onderzocht op afwijkende genen en chromosomen.
  • Ook kan het vruchtwater worden onderzocht op het eiwit alfafoetoproteïne (AFP). Een grote hoeveelheid van dit eiwit kan wijzen op een aangeboren afwijking als een open rug. Veel van dit eiwit in het vruchtwater betekent meestal ook veel eiwit in het bloed van de moeder. Daarom wordt soms ook nog een bloedonderzoek gedaan.
  • Het duurt ongeveer drie weken voor u de uitslag krijgt.

Uitgebreid echoscopisch onderzoek

  • Een uitgebreid echoscopisch onderzoek is mogelijk vanaf de achttiende week van de zwangerschap.
  • Alle organen, de ledematen, het hoofd en de romp worden nauwkeurig bekeken.
  • De echo wordt door de radiodiagnost (medisch specialist) of door een radiologisch laborant gemaakt.
  • Deze smeert gel op de huid van uw buik. Met een klein apparaatje (transducer) rolt de radiodiagnost of radiologisch laborant over uw buik.
  • Het apparaatje zendt geluidsgolven uit. Deze geluidsgolven hebben een hoge frequentie en zijn voor mensen niet hoorbaar.
  • De geluidsgolven botsen tegen de foetus aan en kaatsen terug: dit is de echo.
  • Met behulp van de weerkaatsing kan de computer een beeld van het kind opbouwen. Dit beeld verschijnt direct op het beeldscherm.
  • Het onderzoek duurt ongeveer een half uur.
  • Soms raadt de arts aanvullend vruchtwateronderzoek aan. Bijvoorbeeld als de arts de rug niet goed kan beoordelen en er kans op een open rug is.

Geen zekerheid

Hoewel bovengenoemde onderzoeken heel betrouwbaar zijn, kunnen de onderzoeken u nooit de garantie geven dat uw kind volledig gezond is. Het is altijd mogelijk dat uw kind een afwijking heeft waar het niet op onderzocht is.

Kosten

Als u een medische indicatie hebt of als u (de moeder) ouder dan 36 bent, wordt prenatale diagnostiek betaald vanuit het basispakket van de zorgverzekering. Ook als prenatale screening wijst op een verhoogde kans, wordt prenatale diagnostiek vergoed.

Neem van tevoren altijd contact op met uw zorgverzekeraar. Wellicht stelt deze bepaalde voorwaarden.