Onderzoek

Als u wilt weten of u een bepaalde groeistoornis door kunt geven aan uw kinderen, kunt u erfelijkheidsonderzoek aanvragen. Uw arts of verloskundige kan u hiervoor doorverwijzen naar een academisch ziekenhuis. Bij het onderzoek worden uw genen of chromosomen op afwijkingen onderzocht.

Weten waar u aan toe bent

IS_248.jpgAls er in uw familie groeistoornissen voorkomen en u hebt een kinderwens, hebt u misschien behoefte aan meer informatie. Waarschijnlijk wilt u weten waar u aan toe bent. Is er een kans dat uw kind een groeistoornis krijgt? Hoe groot is die kans? Heeft het kind kans op andere symptomen? Erfelijkheidsonderzoek kan u (soms) meer informatie opleveren.

“Mijn man en ik hebben allebei een normale lengte. Ons kind heeft achondroplasie. Nu denken we aan een tweede kindje. Krijgt dat kind ook achondroplasie? Met deze vraag zijn we het erfelijkheidsonderzoek in gegaan.”

Erfelijkheidsonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek kan uitwijzen of u een bepaalde groeistoornis kunt doorgeven aan uw kinderen. Hiertoe wordt het erfelijk materiaal onderzocht. Dus: de genen of chromosomen.

Voor erfelijkheidsonderzoek kan uw huisarts, specialist of verloskundige u verwijzen naar een afdeling Klinische Genetica. Zo’n afdeling is onderdeel van een academisch ziekenhuis. Op de afdeling werken artsen (klinisch genetici) en verpleegkundigen (genetisch consulenten) die zich hebben gespecialiseerd op het gebied van erfelijkheidsvragen. De genetisch consulent werkt onder de verantwoordelijkheid van een klinisch geneticus.

Het onderzoek

  • Voor het onderzoek wordt bloed afgenomen of er worden wat cellen van de binnenkant van uw wang afgeschraapt. Dit wordt in het laboratorium onderzocht.
  • Eerst worden er een aantal testen uitgevoerd: deze maken duidelijk of de lichaamscellen afwijkende genen of chromosomen bevatten.
  • Als er geen afwijkend gen wordt gevonden, kan er nog ander onderzoek worden gedaan. Hierbij wordt gekeken of er bepaalde chemische reacties optreden in de lichaamscellen.
  • Het kan enige maanden duren voor u de uitslag krijgt.
  • In een gesprek legt de genetisch consulent u uit hoe groot het risico is dat u een bepaalde groeistoornis doorgeeft aan uw (volgende) kinderen. Ook zal de erfelijkheidsdeskundige uitleggen welk onderzoeken tijdens de zwangerschap kunnen worden gedaan.

Kosten

Als u wordt doorverwezen door uw huisarts, specialist of verloskundige, worden de kosten van het erfelijkheidsonderzoek in principe vergoed door uw zorgverzekeraar. Maar: informeer altijd eerst bij uw eigen zorgverzekeraar. Misschien stelt uw zorgverzekeraar aanvullende eisen. Bovendien is het mogelijk dat u zelf nog kosten moet maken, bijvoorbeeld vanwege uw eigen risico.

Begeleiding

Een erfelijkheidsonderzoek kan op emotioneel gebied behoorlijk ingrijpend zijn. Artsen krijgen geregeld te horen dat ouders worstelen met schuldgevoelens. Sommige ouders voelen zich schuldig omdat ze hun kind erfelijk belast hebben en maken zich zorgen om de toekomst.

In het erfelijkheidsonderzoek wordt aandacht besteed aan dit soort gevoelens en gedachten. Op de afdeling zijn een maatschappelijk werker en psycholoog aanwezig, die u zo nodig kunnen helpen.

Het kind zelf

Soms kunnen ook de chromosomen of genen van het kind zelf onderzocht worden. Dit gebeurt meestal bij het stellen van de diagnose.

Ook is het mogelijk het kind nog voor de geboorte te onderzoeken op afwijkingen in de genen of de chromosomen. Het moet dan wel bekend zijn naar welke afwijking gezocht moet worden.

Dit onderzoek tijdens de zwangerschap heet prenataal onderzoek. Bij het onderzoek kunnen huidcellen van het ongeboren kind worden onderzocht: deze drijven in het vruchtwater. Ook cellen uit de placenta kunnen worden onderzocht.