Erfelijk materiaal

Een mens is opgebouwd uit lichaamscellen. In de lichaamscellen zitten chromosomen. Op de chromosomen liggen de genen. Genen bevatten DNA. In het DNA zit onze genetische code: informatie over onze kenmerken. Een afwijking in een gen of chromosoom kan de oorzaak van een primaire groeistoornis zijn.

Groeistoornis

Eerder is uitgelegd de oorzaak van primaire groeistoornissen een verandering in de genen of de chromosomen kan zijn. De stoornis zit in het erfelijk materiaal. Zo’n verandering kan op verschillende wijzen ontstaan.

Op deze plek vindt u achtergrondinformatie over dat erfelijk materiaal. U vindt onder meer antwoord op de volgende vragen: wat is het verschil tussen genen en chromosomen? Wat heeft DNA daarmee te maken? Hoe kan het dat mensen met een gemiddelde lengte een kind met een groeistoornis krijgen? Krijgen mensen met een groeistoornis ook altijd een kind met een groeistoornis?

De genetische code

DNA

DNA is een afkorting voor de Engelse term deoxyribonucleic acid (desoxyribonucleïnezuur). Dit is een stof die in de kern van elke lichaamscel zit – behalve in de rode bloedcellen, omdat die geen kern bevatten. DNA heeft de vorm van een dubbele spiraal, het ziet eruit als een wenteltrap.

Het DNA bevat informatie over onze kenmerken: de kleur van onze ogen, een bepaalde karaktertrek, maar ook de aanleg om een bepaalde ziekte te krijgen. Het geheel van deze informatie wordt onze genetische code genoemd.

Genen

De stukjes DNA die deze genetische code bevatten noemen we genen. Eén gen bevat de informatie die nodig is om één bepaald eiwit aan te maken. Eiwitten zijn nodig voor het goed functioneren van het lichaam. Mensen hebben ongeveer 30.000 genen.

Chromosomen

De genen liggen op een soort streng, een chromosoom. In totaal zijn er 23 chromosomen.

Van ieder gen hebt u er twee (per lichaamscel). Van ieder chromosoom hebt u er dus ook twee: er zijn 23 chromosomenparen (per lichaamscel).

Er is één chromosomenpaar dat het geslacht van een mens bepaalt. Het chromosomenpaar X en Y is een man. Het chromosomenpaar X en X is een vrouw.

Erfelijkheid

Iedere celkern bevat 23 chromosomenparen (en dus 46 chromosomen). Van elk paar is het ene chromosoom afkomstig van de moeder en het andere van de vader. Het ene chromosoom bevat erfelijk materiaal van de moeder, het andere chromosoom bevat erfelijk materiaal van de vader.

Alleen de voortplantingscellen bevatten 23 enkele chromosomen. Bij de bevruchting ‘versmelten’ de eicel van de vrouw en de zaadcel van de man. Na de bevruchting ontstaat weer een cel met 46 chromosomen: 23 van de moeder en 23 van de vader.

Kort samengevat

Een korte samenvatting van de informatie hierboven:

  • Een mens is opgebouwd uit lichaamscellen.
  • Bijna iedere cel bevat 23 chromosomenparen. De ene helft van het paar bevat erfelijk materiaal van de moeder. De andere helft bevat erfelijk materiaal van de vader.
  • Op de chromosomen liggen de genen.
  • In de genen zit DNA.

Afwijkingen

Bij mensen met een primaire groeistoornis kan er een afwijking in een gen of in een chromosoom zitten.