Afwijkingen in het erfelijk materiaal

Een afwijking in een gen wordt ook wel een mutatie in een gen genoemd. Een mutatie kan ontstaan als er iets fout gaat bij de deling van de cellen. Een mutatie kan ook net na de bevruchting bij het ongeboren kind ontstaan. Iemand kan een afwijking in een gen ook erven van de ouders. Een afwijking in een chromosoom betekent dat er een afwijking is in de structuur van een chromosoom óf in het aantal chromosomen. Een afwijking in een chromosoom kan ontstaan bij de vorming van de eicellen en zaadcellen. Maar zo’n afwijking kan ook bij het ongeboren kind optreden, vlak na de bevruchting.

Verandering in een gen

2008_04_ss52-172.jpgSoms is de oorzaak van een groeistoornis een verandering in een gen. Er is dan één bepaald gen anders dan bij de meeste mensen. Dit gen is ‘afwijkend’. Artsen spreken van een mutatie van het gen.

Verandering in de chromosomen

Soms is de oorzaak van een groeistoornis een verandering in de chromosomen. Er zijn twee verschillende afwijkingen mogelijk:

  • een afwijking in de structuur van de chromosomen
  • een afwijking in het aantal chromosomen

Afwijking in de structuur

Als er iets is veranderd aan de structuur van een chromosoom, is de verandering in het erfelijk materiaal meestal groter dan bij een afwijking in één gen. Bij een mutatie in een gen is het meestal één erfelijke eigenschap die verandert. Bij een structurele verandering van een chromosoom kunnen meerdere erfelijke eigenschappen veranderen.

Er zijn verschillende veranderingen in de structuur van een chromosoom mogelijk:

  • Er ontbreekt een stukje van het chromosoom (deletie).
  • Een stukje is dubbel, daardoor wordt het chromosoom langer (duplicatie).
  • Een stukje komt ‘op z’n kop’ in het chromosoom terecht (inversie).
  • Een stukje komt op een ander chromosoom terecht (insertie).
  • Stukjes van het chromosoom zijn van plaats gewisseld (translocatie).

Afwijking in het aantal

Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel bevat 23 chromosomenparen: in totaal 46 chromosomen. Soms ontstaat er een afwijking in dit aantal. Er is dan bijvoorbeeld een chromosoom te veel of te weinig aanwezig.

Gevolgen

Op een gen ligt de informatie die nodig is om een bepaald eiwit te maken. Eiwitten zijn nodig om het lichaam goed te laten functioneren. Een afwijking in een gen of chromosoom kan tot gevolg hebben dat een belangrijk eiwit zijn werk niet goed meer kan doen. Dat kan dan weer leiden tot een aandoening, bijvoorbeeld een groeistoornis.

Hoe komt een kind aan een genetische afwijking?

Overerving

Er kan sprake zijn van overerving: de ouders geven een afwijking in een gen door aan hun kind. Een van de ouders heeft dezelfde aandoening als het kind. Soms hebben zelfs beide ouders dezelfde aandoening.

Nieuwe mutatie

Het kan ook dat beide ouders de aandoening niet hebben. Bij het kind is sprake van een nieuwe mutatie. Dit heet ook wel een novo mutatie.

Hieronder wordt uitgelegd hoe nieuwe mutaties kunnen ontstaan:

  • De cellen in het menselijk lichaam delen zich voortdurend. Zo is het mogelijk dat mensen groeien, en zo kunnen versleten cellen vervangen worden door nieuwe.
  • Voordat een cel zich deelt, wordt eerst het genetisch materiaal gekopieerd. Dit heet mitose. Het gekopieerde materiaal is bestemd voor de nieuwe cel.
  • Tijdens het kopiëren kan een foutje optreden. Door het foutje kan er een mutatie in een gen ontstaan.
  • Zo’n kopieerfout kan in iedere cel in het lichaam optreden, dus ook in een ei- of een zaadcel.
  • Zo’n ei- of zaadcel kan betrokken raken bij een bevruchting.
  • Bij de bevruchting smelten de eicel en de zaadcel samen tot één nieuwe cel. Deze nieuwe cel bevat dan de mutatie.
  • De nieuwe cel gaat zich delen en groeit zo uit tot een kind. In elke nieuwe cel wordt de mutatie gekopieerd.
  • Elke lichaamscel van het kind bevat de mutatie in het gen.

De mutatie kan ook in het kind zelf ontstaan, in een vroeg stadium van de ontwikkeling. Met een vroeg stadium bedoelen we: in de baarmoeder, als het ongeboren kind nog maar uit een klein aantal cellen bestaat.

Een mutatie kan ook ontstaan door invloed van buitenaf. Bijvoorbeeld door radioactieve straling, straling van zonlicht (UV-straling) en chemische stoffen.

Hoe komt een kind aan een chromosomale afwijking?

Overerving

Net als bij een genetische afwijking kan er sprake zijn van overerving: de ouders geven een afwijking in de chromosomen door aan hun kind. Dit komt onder meer bij bepaalde vormen van Down syndroom.

Omdat er heel veel chromosomale afwijkingen bekend zijn, is het niet goed mogelijk algemene uitspraken te doen over overerving. Vraag uw arts om meer informatie.

Nieuwe afwijking

Afwijkingen in de chromosomen kunnen ook ontstaan bij de vorming van eicellen en zaadcellen (ook wel: geslachtscellen).

Zo worden geslachtscellen gevormd:

  • Eicellen en zaadcellen hebben slechts 23 chromosomen, in tegenstelling tot de andere lichaamscellen die er 46 bevatten.
  • De geslachtscellen ontstaan daarom op een andere manier dan de andere lichaamscellen.
  • Bepaalde cellen, die geslachtscellen kunnen worden, halveren de helft van hun erfelijke materiaal. Dit proces heet meiose.
  • Meiose gaat als volgt: eerst maakt de voorloper van de geslachtscel een kopie van het genetische materiaal, net als bij mitose.
  • Daarna wisselen de chromosomenparen genetisch materiaal uit.
  • Ieder chromosoom bevat nu een mengsel van erfelijk materiaal.
  • Vervolgens deelt de cel zich tweemaal: uit de voorlopercel ontstaan dus vier geslachtscellen met elk 23 chromosomen.
  • Elke geslachtscel heeft een (iets) andere genetische samenstelling. Dit is de reden dat broers en zussen van elkaar verschillen.

Zo kan er een verandering ontstaan:

  • Er kan tijdens de meiose iets misgaan bij het uitwisselen van erfelijk materiaal. Bijvoorbeeld: een stukje van het ene chromosoom komt op het andere terecht. Er is dan een afwijking in de structuur van het chromosoom.
  • Er kan ook iets misgaan bij de deling. Bijvoorbeeld: sommige cellen krijgen te veel chromosomen, andere te weinig. Er is dan een afwijking in het aantal chromosomen.

Als een eicel of zaadcel met een chromosomale afwijking betrokken raakt bij de bevruchting, kan de chromosomale afwijking worden doorgegeven aan het kind.

Mozaïcisme

Een afwijking in het aantal chromosomen kan ook in het kind zelf ontstaan, als er vlak na de bevruchting iets misgaat met de celdeling. Sommige cellen hebben dan wel een afwijkend aantal chromosomen, en andere cellen weer niet. Dit heet ook wel mozaïcisme.