Erfelijkheid

Vaak hebben groeistoornissen een genetische achtergrond. Maar wat betekent dat precies? Wat is een gen, wat zijn chromosomen en wat betekent erfelijkheid precies? En: hoe kan een genetische afwijking leiden tot een groeistoornis?

Samenvatting

Een mens is opgebouwd uit lichaamscellen. In de lichaamscellen zitten chromosomen. Op de chromosomen liggen de genen. Genen bevatten DNA. In het DNA zit onze genetische code: informatie over onze kenmerken. Een afwijking in een gen of chromosoom kan de oorzaak van een primaire groeistoornis zijn. Lees verder.

Een afwijking in een gen wordt ook wel een mutatie in een gen genoemd. Een mutatie kan ontstaan als er iets fout gaat bij de deling van de cellen. Een mutatie kan ook net na de bevruchting bij het ongeboren kind ontstaan. Iemand kan een afwijking in een gen ook erven van de ouders. Een afwijking in een chromosoom betekent dat er een afwijking is in de structuur van een chromosoom óf in het aantal chromosomen. Een afwijking in een chromosoom kan ontstaan bij de vorming van de eicellen en zaadcellen. Maar zo’n afwijking kan ook bij het ongeboren kind optreden, vlak na de bevruchting. Lees verder.

Achondroplasie en het Noonan syndroom zijn groeistoornissen die kunnen ontstaan door een afwijking in een gen. Een afwijking in de structuur van een chromosoom kan de oorzaak zijn van het Prader-Willi syndroom en soms ook van het Silver-Russell syndroom. Een afwijkend aantal chromosomen is de oorzaak van het Down syndroom en vaak ook van het Turner syndroom. Lees verder.

Als u wilt weten of u een bepaalde groeistoornis door kunt geven aan uw kinderen, kunt u erfelijkheidsonderzoek aanvragen. Uw arts of verloskundige kan u hiervoor doorverwijzen naar een academisch ziekenhuis. Bij het onderzoek worden uw genen of chromosomen op afwijkingen onderzocht. Lees verder.