Syndroom van Turner

Het syndroom van Turner (SvT) is genoemd naar Henry Turner, een arts die in 1938 een aantal vrouwen beschreef met dezelfde uiterlijke kenmerken:

  • een kleine gestalte
  • weinig of geen borstontwikkeling
  • overtollige huidplooien in de nek
  • ellebogen in een hoekstand.

In 1959 ontdekte dr. Charles Ford dat er bij sommige van deze vrouwen één X-chromosoom te weinig was. Dit maakte de diagnose van het SvT mogelijk.

Weeffoutje

De afwijking aan het X-chromosoom ontstaat voor de geboorte, direct na de bevruchting van de eicel van de moeder. Er is als het ware sprake van een weeffoutje tijdens de bevruchting. Hoewel bij zo’n weeffoutje het grootste deel van de zwangerschappen in een miskraam eindigt, komt het SvT toch bij ongeveer 1 op 2500 levend geboren meisjes voor. Het SvT komt niet voor bij jongens.

Door chromosoomanalyses na een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest tijdens de zwangerschap kan het SvT reeds voor de geboorte worden vastgesteld. Deze analyses nemen twee tot zes weken in beslag.

Uiterlijke kenmerken aan hoofd en hals


Uiterlijke kenmerken zijn vaak in zeer wisselende mate aanwezig.

Uiterlijke kenmerken hoofd en hals
turner kenmerken 1 - oorschelpen, onderkaak (micrognathie), nek (webbing nek)  turner kenmerk 2 - Oogleden (ptosis), ooghoek (epicanthus), scheelzien (strabisme) turner kenmerk 3 - Haargrens
  • Kleine, enigszins laag- en
    afstaande oorschelpen
  • Kleine onderkin cq. onderkaak (micrognathie)
  • Korte, brede nek (webbing nek; soms met overtollige huidplooien)
  • Afhangende bovenste oogleden (ptosis)
  • Extra huidplooi binnenste ooghoek (epicanthus)
  • Scheelzien (strabisme)
  • Lage haargrens

Uiterlijke kenmerken aan romp en ledematen

 

turner kenmerk 4 - Thorax, tepels turner kenmerk 5 - Rug (scoliose), moedervlekken, ellebogen (cubitus valgus) turner kenmerk 6 - Handen en voeten (lymfoedeem), nagels, middenhandsbeentjes
  • Schildvormige thorax
  • Tepels meer uit elkaar
  • Kromming van de rug (scoliose)
  • Veel moedervlekken
  • Hoekstand van de elleboog (cubitus valgus)
  • Opgezette handen en voeten (lymfoedeem)
  • Kleine, broze en opgewipte nagels
  • Korte middenhandsbeentjes van pink en ringvinger

Mogelijke afwijkingen aan orgaansystemen

Meisjes en vrouwen met SvT kunnen afwijkingen hebben aan verschillende orgaansystemen. Door die afwijkingen vroegtijdig op te sporen, worden complicaties voorkomen en hoeft de kwaliteit van leven hier niet onder te lijden.

Afwijkingen die voorkomen, zijn:

  • afwijkingen aan de hartklep
  • afwijkingen aan de grote lichaamsslagader
  • verhoogde bloeddruk
  • hoefijzernier
  • afwijkingen in de urineleiders
  • traag werkende schildklier
  • oorontstekingen
  • glutenovergevoeligheid
  • ontstekingen in dunne en dikke darm.

Voor al deze verschijnselen geldt dat als ze snel worden opgespoord, ze goed te behandelen zijn.

De groei

Al bij de geboorte zijn meisjes met het SvT gemiddeld iets kleiner dan andere meisjes. Bovendien groeien ze na de geboorte langzamer dan hun leeftijdgenootjes. Daardoor zijn ze tegen de tijd dat ze vier à vijf jaar zijn, duidelijk kleiner. Dankzij het gebruik van vrouwelijke hormonen (oestrogenen) komen meisjes wel in de puberteit, maar ook dan blijft de kenmerkende groeispurt die andere meisjes tijdens die periode doormaken, vaak achterwege. Als gevolg hiervan bereiken Turner-meisjes zonder groeihormoonbehandeling een volwassen lengte van om en nabij 147 cm. Het goede nieuws is dat de groei kan verbeteren door middel van een behandeling met groeihormoon.

Aangezien een groeiachterstand het opvallendste kenmerk van het SvT is, komt langs deze weg het syndroom veelal aan het licht. Nadat de ouders of de schoolarts de groeiachterstand is opgevallen, kan de groei het beste door een hierin gespecialiseerde kinderarts gevolgd worden. Deze kinderarts zal de groei via een groeicurve in kaart brengen en deze curve vergelijken met andere meisjes van dezelfde leeftijd.

Behandeling

Hoewel meisjes met het SvT geen tekort hebben aan groeihormoon, is uit studies gebleken dat ze beter groeien als ze extra groeihormoon als medicijn krijgen toegediend. Hoe jonger de meisjes zijn bij de start van de behandeling en hoe groter de ouders, des te beter het resultaat.
Het doel van deze behandeling is de lengte van het meisje zoveel mogelijk te stimuleren zodat het verschil in lengte met andere meisjes en vrouwen zo klein mogelijk is. Dit lukt echter meestal slechts gedeeltelijk. Studies wijzen op een gemiddelde lengtewinst van 6-10 cm met een gemiddelde eindlengte van om en nabij de 155 cm.

Voorbeeld 

 Behalve haar opvallende ogen wijst niets op het syndroom. Brenda (16 jaar) is zelfs al gestopt met het groeihormoon waardoor ze is gegroeid tot een mooie 1,58 meter. Tijdens de vakantie had ze even het gevoel dat ze iets was vergeten. Dat is ook niet zo gek als je tien jaar lang, na het tandenpoetsen, niet meer hoeft te prikken. Dat is dan wel even wennen.

Het groeihormoon wordt dagelijks onderhuids toegediend. Vaak doen de meisjes dit na een tijdje zelf en verloopt het toedienen vlot. Er zijn handige toedieningssystemen (met en zonder naald) verkrijgbaar en allerhande attributen om dit zo gemakkelijk mogelijk te maken.

Naald vs naaldloos - Illustratie van een systeem met en zonder naald.

Tijdens de groeihormoonbehandeling is een regelmatige, driemaandelijkse controle bij de specialist (kinderarts/ kinderendocrinoloog) erg belangrijk.

Puberteit en vruchtbaarheid

Doordat het X-chromosoom ontbreekt, verdwijnen de eicellen (follikels) in de eierstokken vroegtijdig. Vaak gebeurt dat al voor de geboorte. Omdat  door het ontbreken van de follikels ook geen vrouwelijke hormonen (oestrogenen) worden aangemaakt, blijven borstontwikkeling en menstruatie bovendien uit. Om de borstontwikkeling en de menstruatie op gang te brengen worden vrouwelijke hormonen toegediend. Bij sommige meisjes ontstaat wel spontaan enige borstontwikkeling en sommige meisjes krijgen soms vanzelf een eerste menstruatie. Vrouwen met het SvT zijn over het algemeen onvruchtbaar.

Werking op de hersenen

Veel vrouwen hebben moeite met het snel uitvoeren van complexe handelingen, met plannen en organiseren. Dat heeft vaak te maken met de manier waarop hun hersenen informatie kunnen verwerken. Dat vermogen kun je uitdrukken in intelligentie. Intelligentie is een verzamelnaam voor een heleboel vaardigheden zoals woordenschat, ruimtelijk inzicht, begrijpen, rekenen en inleven in situaties.

Vaak wordt intelligentie onderverdeeld in twee belangrijke onderdelen: verbale en performale vaardigheden. Bij verbale vaardigheden gaat het om kennis en vaardigheden op het gebied van taal en denken. Bij performale vaardigheden gaat het om dingen uitvoeren: een link leggen tussen wat je waarneemt, denkt en wat je doet. Bij meisjes met het SvT zie je vaker een verschil tussen het verbale en performale IQ: het verbale IQ is beter dan het performale IQ. Ze zijn dan bijvoorbeeld goed in begrijpen van taal, in algemene ontwikkeling en in woordenschat. De vaardigheden waarbij je een koppeling moet leggen tussen wat je ziet en wat je dan moet doen, bijvoorbeeld puzzels leggen, stripverhalen begrijpen, of zien waar iets ontbreekt op plaatjes is lastiger. Dat verschil in verbaal en performaal IQ kan veel gevolgen hebben, afhankelijk van hoe groot het verschil is. Vaak betekent het dat vrouwen moeite hebben met plannen en organiseren van verschillende taken. Daar komt nog bij dat veel vrouwen motorisch niet zo handig zijn en trager.

Omdat de motorische ontwikkeling trager verloopt hebben de meisjes vaak moeite met het aanleren van complexe motorische vaardigheden zoals zwemmen, fietsen, sportvaardigheden en het behalen van het rijbewijs. Tijdens de basisschoolleeftijd begint dit vaak al op te vallen omdat de meisjes moeite hebben om aansluiting te vinden bij de zwemles, schoolgymnastiek en bij het sporten. 

Ook kan het lastiger zijn om in nieuwe situaties te weten wat je moet doen en hoe je het moet aanpakken. Dit komt extra tot uiting in drukke omgevingen zoals het verkeer, waarin je snel situaties moet overzien en ook nog snel de juiste handelingen moet uitvoeren. Zowel de waarneming als het snel moeten handelen vormen een probleem. Het is van belang om alert te zijn op problemen in de motorische ontwikkeling en deze meisjes de vaardigheden in de juiste volgorde aan te leren en eerst deelhandelingen te automatiseren. Een voorbeeld is het leren fietsen: eerst moet het fietsen goed beheerst worden door veel te oefenen in een veilige omgeving voor deelname aan het verkeer veilig is. Speciaal moet op tempo geoefend worden.

Het is van belang de meisjes te stimuleren deel te nemen aan een sport (of dansen). Daarbij is de ervaring dat individuele sporten als fietsen, judo, tennis en badminton beter lukken dan teamsporten.

Op oudere leeftijd kunnen er problemen ontstaan wanneer meisjes stage moeten lopen of gaan werken. Het is dan belangrijk dat duidelijk is wat de sterke en zwakke kanten van het meisje zijn, zodat ze daar met het kiezen van de beroepsopleiding rekening mee kan houden. De analyse van sterke en zwakke kanten moet zich richten op de intellectuele, motorische en sociale vaardigheden. Dit om teleurstellingen te voorkomen als in de loop van de opleiding de stages beginnen.

Psychosociale ontwikkeling

Voor peuters en kleuters worden andere kinderen steeds belangrijker. Zeker als ze naar school gaan. Meisjes met het SvT hebben soms wat moeite om contact te maken met andere kinderen. Ze gedragen zich jonger, spelen met jongere kinderen, hebben soms meer ruzie met andere kinderen en worden ook wel gepest. Dit komt onder andere doordat meisjes met het SvT vaak moeite hebben het gedrag van anderen goed te begrijpen. Ze weten ook niet altijd goed hoe ze hun emoties moeten uiten.

Voorbeeld

Katleen en Marieke spelen in de zandbakKatleen heeft het SvT. Marieke speelt samen met Katleen in de zandbak. Katleen schept wild met de schep, Marieke trekt een boos gezicht en houdt haar handen voor haar hoofd. Katleen begrijpt die reactie niet goed en gaat door met scheppen. Nu wordt Marieke boos en geeft Katleen een schop. Afhankelijk van het temperament kan Katleen nu een schop terug geven of geschrokken kijken en stilletjes verder scheppen. Als Marieke had gezegd: Hé, niet doen!, had Katleen het waarschijnlijk beter begrepen en was ze gestopt met wild scheppen. 

Hier is een belangrijke taak voor ouders weggelegd. Steun en stimuleer sociale contacten met leeftijdgenoten. Laat ze een buitenschoolse activiteit doen, het liefst in iets waarin ze uitblinken. Dat helpt het zelfvertrouwen te laten groeien.

Communicatie

Als meisjes ouder worden, valt het ze op dat ze anders zijn dan andere meisjes. Hun puberteitsontwikkeling gaat anders, ook al gebruiken ze medicatie. Hoewel door de medicatie de lichamelijke verschillen niet meer zo groot zijn, voelen veel meisjes zich toch anders. Ze zijn niet zo bezig met hun uiterlijk en met vriendjes, waardoor ze zich vaker een buitenstaander voelen bij vriendinnen.

Kijk daarom goed of je kind vragen heeft en praat erover op het niveau van het kind. Sluit goed aan bij wat zij wil weten. Overlaad haar niet met informatie.
Begin er wel zo vroeg mogelijk mee. Door er zoveel mogelijk spelenderwijs over te praten, wordt het vanzelf iets van haar en meer een onderdeel van het gezin. En hoe meer zij er zelf vanaf weet, hoe beter ze bepaalde zaken kan plaatsen. Ook blijft ze niet rondlopen met vragen en komt ze op school niet zo snel voor verrassingen te staan. Als je probeert het zo lang mogelijk te verzwijgen, lijkt het alsof ze zich zou moeten schamen voor wat ze heeft. Probeer dat te allen tijde te voorkomen. Je dochter mag best weten dat ze anders is dan anderen.

Leven met Turner

Al deze informatie over het syndroom van Turner en nog veel meer, is te vinden in de ringband Leven met Turner. Deze map is verkrijgbaar via Turner Contact Nederland (www.turnercontact.nl), de patiëntenvereniging voor mensen met het syndroom van Turner. U kunt er ook naar vragen bij de kinderarts/endocrinoloog.

Deze losbladige uitgave bevat onder andere de boekjes:

die je hier kunt downloaden. Maar je kunt in de map ook je lengte en je groei bijhouden. Op papier, maar ook op de computer, want voor dat doel krijg je een cd. Voorts vind je in de map het Turnerpaspoort, formulieren waarmee je consulten met artsen kunt voorbereiden en verhalen van andere Turnermeisjes. Wil je een spreekbeurt houden over het syndroom van Turner? Vraag dan het spreekbeurtpakket aan of de cd met extra informatie. De bestelkaarten hiervoor vind je ook in de map. Kortom, Leven met Turner biedt een schat aan informatie en dan is er nog genoeg ruimte over om van alles van jezelf overzichtelijk op te bergen.

Ringband LEVEN MET TURNER - Te verkrijgen via Turner Contact Nederland