Syndromen

Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen. Enkele syndromen met een kleine lichaamslengte zijn: syndroom van Turner, syndroom van Silver-Russell, syndroom van Noonan en syndroom van Prader-Willi.

Een combinatie van klachten

IS_060.jpgMet een syndroom bedoelen artsen een combinatie van bepaalde uiterlijke kenmerken. Er is een aantal syndromen waarbij een kleine lengte een van de belangrijkste kenmerken is. Al deze syndromen ontstaan door een afwijking in een gen, meerdere genen of in een chromosoom.

  • Chromosomen kunt u zich voorstellen als een soort strengen. Ze zitten in de lichaamscellen.
  • De genen liggen op de chromosomen.
  • Bij mensen met een genetische afwijking is één bepaald gen anders dan bij de meeste mensen.
  • Mensen met een chromosomale afwijking hebben óf een ander aantal chromosomen dan andere mensen óf een andere structuur in één van de chromosomen.

Verderop kunt u meer lezen over genetische en chromosomale afwijkingen.

Enkele syndromen die gepaard gaan met een kleine lichaamslengte zijn:

  • syndroom van Turner
  • syndroom van Silver-Russell
  • syndroom van Noonan
  • syndroom van Prader-Willi

Syndroom van Turner

Het syndroom komt alleen voor bij vrouwen: de gemiddelde volwassen lengte is 147 centimeter. Ongeveer 1 op de 2500 vrouwen heeft dit syndroom. Het syndroom is – net zoals de meeste andere syndromen – genoemd naar de arts die de lichamelijke kenmerken van het syndroom als eerste beschreven heeft.

Bij vrouwen met het syndroom van Turner zijn de eierstokken niet goed aangelegd. Een ander woord daarvoor is gonadale dysgenesie.

Kenmerken

  • Een aantal kenmerken kan al bij de geboorte aanwezig zijn. Namelijk: opgezette handen en voeten (lymfoedeem), een brede platte borstkas met ver uit elkaar staande tepels, een korte brede hals en laag ingeplante, enigszins afstaande oren.
  • Soms zijn deze uiterlijke kenmerken er niet. Dat er sprake is van het Turner-syndroom, blijkt dan pas als het kind niet goed groeit (dat wil zeggen: als de groeicurve afbuigt).
  • De lichamelijke puberteit begint meestal niet vanzelf of zet niet door. De eierstokken werken niet of onvoldoende: er worden geen geslachtshormonen aangemaakt. Daardoor komt de puberteit niet op gang: de borstontwikkeling blijft achter.
  • Er zijn meer lichamelijke kenmerken, zoals: brede nagels aan handen en voeten, kleine onderkaak, lage en onregelmatige haargrens in de nek en een brede neusrug.
  • De ellebogen kunnen niet geheel gestrekt worden.
  • De kenmerken zijn niet bij alle meisjes even sterk aanwezig.

“Al in die eerste weken had ik het gevoel dat er iets aan de hand was. Ze leek gewoon niet op haar zussen. Haar gezicht was zo anders, ik herkende er eigenlijk helemaal geen familietrekken in. Ik heb de fotoboeken er nog bij gepakt, ook de jeugdfoto’s van mijn man en mij. Ik heb mijn gevoelens besproken met de verloskundige, tijdens zo’n terugkomgesprek. Volgens mij dacht ze dat ik een postnatale depressie had. Ze begon een heel verhaal over dat moeders soms aan hun kind moeten wennen, en dat de eerste weken zo druk zijn. Alsof ik dat niet wist! Het was nota bene mijn derde kind!”

Ontwikkeling van het kind met syndroom van Turner

  • Bij zuigelingen komen voedingsproblemen voor. Het kind slikt niet goed of spuugt de melk uit.
  • De eerste jaren zijn er veelal problemen aan keel, neus en oren. Bijvoorbeeld: oorontstekingen.
  • De motorische ontwikkeling kan wat langzamer verlopen.
  • Hart- en nieraandoeningen komen vaker voor dan bij andere kinderen.
  • Omdat de middenoorbeentjes sneller verouderen, kunnen er eerder gehoorproblemen ontstaan.
  • De groei kan worden bevorderd met groeihormoon. Het resultaat is het beste als er vóór de puberteit met behandeling wordt begonnen.
  • Behandeling met geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron) kan de lichamelijke puberteit op gang brengen. Het meisje krijgt dan borsten en gaat menstrueren.
  • Door het gebruik van vrouwelijke hormonen wordt tevens voorkomen dat er op volwassen leeftijd botontkalking (osteoporose) ontstaat.
  • Meisjes met het syndroom van Turner kunnen meestal geen kinderen krijgen. Onvruchtbaarheid kan later tot psychische problemen leiden. In een enkel geval (minder dan 1%) maakt een IVF-behandeling een zwangerschap mogelijk.
  • Er is een verhoogde kans op diabetes (suikerziekte) en een verminderde werking van de schildklier op latere leeftijd.
  • Meisjes met dit syndroom beschikken over een normale intelligentie. Wel hebben ze vaak meer moeite met rekenkundige problemen en ruimtelijk inzicht. Op school kan dit problemen opleveren bij vakken als rekenen en aardrijkskunde. Ook vinden deze meisjes het vaak moeilijk om meerdere dingen tegelijk te doen (multi-tasking). Dit kan leiden tot problemen bij een vaardigheid als autorijden. De taalvaardigheid is juist goed ontwikkeld.
  • Leerstoornissen (met name op het gebied van rekenen), geheugen- en aandachtsstoornissen komen vaker voor dan bij andere kinderen. Ook zijn de sociale vaardigheden soms niet zo goed ontwikkeld.

Oorzaak

Meisjes met het syndroom van Turner hebben – in de meeste gevallen – minder chromosomen dan andere mensen. Waar de meeste mensen 46 chromosomen hebben, hebben meisjes met dit syndroom er maar 45. Het ontbrekende chromosoom is een X-chromosoom.

In sommige gevallen hebben de meisjes in sommige cellen wel 46 chromosomen. In dat geval wordt gesproken van een mozaïek chromosoompatroon. Het kan ook zijn dat er wel 46 chromosomen zijn, maar dat het ene X-chromosoom niet goed functioneert doordat deze in een ringvorm ligt.

Het X-chromosoom is een geslachtschromosoom. Op dit chromosoom liggen onder andere de genen die de ontwikkeling van de eierstokken en de productie van geslachtshormonen regelen.

Wat het precieze verband is tussen het ontbreken van dit chromosoom en het achterblijven van de groei, wordt steeds duidelijker. Waarschijnlijk heeft het te maken met het SHOX-gen. Dat dit gen bij het syndroom van Turner slechts in enkelvoud voorkomt, zou het grootste deel van de groeiachterstand verklaren.

Vermoed wordt dat de kraakbeencellen in de groeischijf onvoldoende kunnen reageren op stimulatie door hormonen (vanuit het bloed). Ook maken de eierstokken weinig tot geen geslachtshormonen aan: hierdoor blijft de groeispurt in de puberteit uit.

Meer informatie

Voor meer informatie kunt u terecht bij Turner Contact Nederland (033 - 422 40 38, info@turnercontact.nl, www.turnercontact.nl).

Syndroom van Silver-Russell

Mensen met dit zeldzame syndroom bereiken een gemiddelde lengte van 142 centimeter (vrouwen) tot 150 centimeter (mannen).

Het syndroom is vernoemd naar de twee artsen die het syndroom als eersten beschreven hebben. In de Verenigde Staten wordt dit syndroom het Russell-Silver syndroom (RSS) genoemd.

Kenmerken

  • Kinderen met dit syndroom zijn in de baarmoeder al klein, en dus ook bij de geboorte.
  • Het postuur is zeer tenger, haast fragiel.
  • Het lichaam is asymmetrisch: arm en been aan de ene kant van het lichaam zijn langer dan arm en been aan de andere kant. De ruggengraat kan krom groeien.
  • De pinken zijn naar binnen gebogen.
  • De schedelomtrek is net zo groot als bij leeftijdgenootjes: dat betekent dat het hoofd ten opzichte van de rest van het lichaam relatief groot is.
  • Het gezicht heeft een driehoekige vorm, met de punt naar beneden. Het voorhoofd is relatief groot, het gezicht (met name de mond en de onderkaak) is klein.
  • De oren staan laag op het hoofd.

Ontwikkeling van het kind met Silver-Russell syndroom

  • In het eerste jaar is het belangrijkste probleem dat baby’s spugen of melk terug geven (reflux). Als gevolg hiervan kunnen weer nieuwe problemen ontstaan, zoals slechte groei.
  • Kinderen met dit syndroom hebben vaak een laag bloedsuikergehalte (hypoglykemie). De organen krijgen daardoor te weinig suiker (energie) en functioneren minder goed. In de eerste maanden is het soms nodig om kunstmatige voeding te geven: zo kan voorkomen worden dat organen blijvend beschadigd raken.
  • De fontanel sluit zich later dan bij andere kinderen.
  • De fijne en de grove motoriek ontwikkelen zich trager dan bij andere kinderen.
  • De spraakontwikkeling gaat langzamer dan bij andere kinderen.
  • De intelligentie is normaal. Wel komen er vaker leerproblemen voor dan bij andere kinderen.

Oorzaak

Het Silver-Russell syndroom kan ontstaan door verschillende genetische oorzaken. In veel gevallen kan (nog) niet worden vastgesteld wat de oorzaak is. Als de oorzaak wel bekend is, is er meestal een afwijking van chromosoom nummer 7.

Sommige kinderen met het Silver-Russell syndroom maken te weinig groeihormoon aan – bij de meeste kinderen is de aanmaak van groeihormoon echter normaal. De samenhang met de chromosomale afwijking is (nog) niet helemaal duidelijk. Een behandeling met groeihormoon kan de groei bevorderen.

Meer informatie

Voor meer informatie kunt u terecht bij RSS online, de internet-contactgroep voor ouders: www.rss-online.nl.

Syndroom van Noonan

Mensen met het syndroom van Noonan bereiken een gemiddelde lengte van 155 centimeter (vrouwen) tot 165 centimeter (mannen). Hoe vaak het syndroom voorkomt is niet precies bekend: de schattingen lopen uiteen van 1 op de 1000 tot 1 op de 5000. Het Noonan syndroom wordt ook wel het pseudo-Turner syndroom genoemd.

Kinderen met het Noonan Syndroom zijn niet extreem klein. Met hun lengte zitten ze vaak net op de onderste groeicurve. Kinderen uit deze groep krijgen soms een behandeling met groeihormoon, bijvoorbeeld wanneer uit de tests is gebleken dat ze zelf ook voldoende groeihormoon produceren of als ze al bij de geboorte veel te klein (SGA) waren.

Kenmerken

  • In het gezicht zitten een aantal, niet erg opvallende kenmerken. Op oudere leeftijd worden ze vaak nog minder opvallend. De kenmerken zijn: grote, ver uit elkaar staande ogen en laag ingeplante oren met een dikke rand.
  • De hals is kort. Er is een lage haargrens in de nek.
  • Bijna de helft van de kinderen kijkt scheel of loenst. Ook is er een groot deel dat bijziend is.
  • Soms is er een kippenborst met ver uit elkaar staande tepels.
  • Het belangrijkste kenmerk is een aangeboren hartgebrek. Meestal gaat het om een vernauwing van de longslagader.

Ontwikkeling van het kind met syndroom van Noonan

  • Het hartgebrek wordt vaak al tijdens de zwangerschap opgemerkt. Uw kind moet dan een medische behandeling ondergaan. Vaak is een operatie nodig.
  • Kinderen met dit syndroom hebben een bloedingsneiging. Dat wil zeggen dat ze makkelijker en langer bloeden dan anderen. Het kind krijgt eerder blauwe plekken dan andere kinderen. Een grote wond of operatie kan – zonder juiste begeleiding – gevaarlijk zijn.
  • Het kind heeft vaak een te laag geboortegewicht, door de aanwezigheid van vocht in de weefsels lijkt het kind echter zwaarder dan het is. Dit vocht verdwijnt meestal in de eerste week: het kind verliest dan dus gewicht.
  • Veel ouders geven aan dat er voedingsproblemen zijn: het kind eet slecht en heeft weinig belangstelling voor voedsel. Deze verdwijnen meestal vanzelf weer.
  • Er zit weinig kracht in de spieren en de gewrichten kunnen overbeweeglijk zijn. Dit kan de motorische ontwikkeling wat vertragen. In een enkel geval is hulp van een fysiotherapeut nodig.
  • Kinderen met het Noonan syndroom beginnen later met praten dan andere kinderen. Ook is de spraak onduidelijk. Na verloop van tijd verbetert dit vanzelf. Eventueel kunt u de hulp van een logopedist inroepen.
  • Bij het merendeel van de jongens zijn de zaadballen niet ingedaald bij de geboorte. Als deze niet vanzelf indalen, is in het eerste levensjaar een operatie nodig.
  • De oogklachten worden gecorrigeerd met een bril.
  • De intelligentie is bij 50 – 75 % van de kinderen normaal. Het kind kan dus naar een gewone school. Wel hebben deze kinderen vaak moeite met plannen en organiseren en het werken onder tijdsdruk.
  • De puberteit begint later dan bij andere kinderen.

Oorzaak

Dit syndroom kan ontstaan door een afwijking van een gen dat betrokken is bij het regelen van de groei. Via genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

Meer informatie

Syndroom van Prader-Willi

Mensen met het Prader-Willi syndroom hebben een gemiddelde lengte van 150 centimeter (vrouwen) tot 155 centimeter (mannen).

Kenmerken

  • Het kind heeft spierslapte: daardoor kan het niet goed bewegen. Het kind beweegt maar weinig, slaapt veel en huilt weinig en zacht.
  • Aanvankelijk eet het kind slecht. Op peuterleeftijd ontstaat er een enorme eetlust, die bijna niet te verzadigen is. Dit kan leiden tot overgewicht.
  • Uiterlijke kenmerken: smal voorhoofd en amandelvormige ogen, kleine handen en voeten.
  • Bij jongens zijn de zaadballen vaak niet ingedaald. De penis is klein.
  • Het belangrijkste probleem bij dit syndroom is een gedragsprobleem. Het kind heeft de neiging tot obsessief gedrag. Het kan bijvoorbeeld enorm ‘doorzeuren’ over een bepaald onderwerp.

Ontwikkeling van het kind met het Prader-Willi syndroom

  • Bij de geboorte heeft het kind een laag gewicht.
  • Er zijn voedingsproblemen: de baby drinkt weinig en drinkt langzaam.
  • Op de peuterleeftijd ontstaat er een enorme eetlust. Let op de voeding van uw kind en probeer overgewicht te voorkomen.
  • Door spierslapte is de motorische ontwikkeling vertraagd. Het kind gaat laat zitten, kruipen, lopen enzovoort. Vaak is begeleiding van een fysiotherapeut nodig.
  • Ook de verstandelijke ontwikkeling is vertraagd. Veel kinderen hebben een licht verstandelijke beperking en gaan naar een speciale school.
  • De seksuele ontwikkeling is eveneens vertraagd en komt soms helemaal niet op gang.

Oorzaak

Het Prader-Willi syndroom heeft te maken met een structurele afwijking op chromosoom nummer 15. De samenhang tussen deze chromosoomafwijking en de groeiachterstand is (nog) niet helemaal duidelijk.

Meer informatie

Voor meer informatie kunt u terecht bij de Prader-Willi/Angelman Vereniging (030 – 236 37 63, www.praderwillisyndroom.nl).