Botgroeistoornissen

Bij botgroeistoornissen heeft het lichaam vaak afwijkende verhoudingen. De ledematen zijn bijvoorbeeld te groot of te klein. Er zijn veel verschillende botgroeistoornissen, maar de bekendste en meest voorkomende botgroeistoornis is achondroplasie.

Afwijkende verhoudingen

rontgen.jpgEen ander woord voor botgroeistoornis is skeletdysplasie. Dysplasie betekent dat iets niet goed of onvoldoende gevormd is. Bij mensen met een botgroeistoornis groeien de botten niet goed.

Eerder is al gezegd dat bij deze groeistoornissen bijna altijd sprake is van afwijkende verhoudingen (disproporties). Bijvoorbeeld: de ledematen zijn te kort voor de romp, of andersom. Ook stoornissen in de vorming van het bot komen voor. Botgroeistoornissen worden vaak al op jonge leeftijd ontdekt. Door de afwijkende verhoudingen is het voor artsen vrij snel duidelijk wat er aan de hand is.

 

 

Niet behandelbaar

Er is geen echte behandeling mogelijk: dat betekent dat mensen met een botgroeistoornis de rest van hun leven klein blijven.

Soms is het wel mogelijk met een operatie de benen of armen iets te verlengen. In de praktijk kiezen maar weinig mensen voor deze ingreep.

Verschillende botgroeistoornissen

Botgroeistoornissen zijn de meest voorkomende groeistoornissen. Er zijn ook veel verschillende botgroeistoornissen. Op de website van de Belangenvereniging Van Kleine Mensen (www.bvkm.nl) staat een overzicht: er worden maar liefst 18 verschillende botgroeistoornissen genoemd!

De bekendste en meest voorkomende botgroeistoornis is achondroplasie.

Achondroplasie

Mensen met achondroplasie worden meestal niet groter dan 145 centimeter. Er is vrijwel geen lengteverschil tussen mannen en vrouwen. Wel worden de opeenvolgende generaties steeds langer, net als de rest van de Nederlandse bevolking. Jongeren zijn dus vaak langer dan oudere mensen.

Hoe vaak achondroplasie voorkomt is niet precies bekend.

In de volksmond worden mensen met achondroplasie wel eens ‘lilliputter’ of ‘dwerg’ genoemd. Voor alle duidelijkheid: de meeste mensen met achondroplasie zijn daar niet blij mee. Zij ervaren deze woorden als scheldwoorden.

Kenmerken

  • De romp heeft een normale lengte.
  • De armen en benen zijn relatief kort.
  • De bovenarmen zijn korter dan de onderarmen. Ook zijn de bovenbenen korter dan de onderbenen.
  • Het bekken is naar voren gekanteld, waardoor er een kromming in de rug bestaat en de buik meer naar voren steekt. Veel mensen met achondroplasie hebben rugklachten.
  • Het hoofd is relatief groot, met name het bovenste deel van het hoofd (schedeldak).
  • Het voorhoofd is hoog en steekt naar voren.
  • De neus zit laag in het (relatief kleine) gezicht. Dit wordt ook wel zadelneus genoemd.
  • De onderkaak steekt naar voren. Hierdoor passen de tanden niet goed op elkaar. Ook is het gebit onregelmatig.

Ontwikkeling van het kind met achondroplasie

  • Achondroplasie komt evenveel voor bij jongens als bij meisjes.
  • Met zaken als zitten, staan en lopen en dergelijke, zijn kinderen met achondroplasie later dan andere kinderen. Dit komt door de afwijkende verhoudingen: het zwaartepunt ligt anders, spieren zijn te lang ten opzichte van de botten enzovoort.
  • Door het naar voren gekantelde bekken, lopen kinderen met O-benen. Dit gaat vaak vanzelf weer over. Als dit niet gebeurt, raken de knie- en enkelgewrichten overbelast. Vraag in dat geval hulp aan een fysiotherapeut of oefentherapeut.
  • De tanden sluiten niet goed op elkaar aan. Dit kan lastig zijn bij het kauwen. Eventueel kan een orthodontist het gebit reguleren. Ook kunt u hulp vragen aan een logopedist: deze kan adviseren bij kauwproblemen.
  • Het ruggenmergskanaal is vrij nauw. Hierdoor kunnen ernstige complicaties (bijverschijnselen) optreden, zoals druk op het ruggenmerg, scheefgroei van de wervelkolom, rugpijn, tintelingen, uitvalsverschijnselen en incontinentieproblemen. Artsen zijn echter bedacht op dit soort problemen. Uw kind wordt daarom tijdig gecontroleerd.
  • Middenoorontstekingen komen vaker voor bij kinderen met achondroplasie. Laat deze klacht tijdig behandelen: terugkerende ontstekingen kunnen leiden tot gehoorverlies.
  • De intelligentie van kinderen met achondroplasie is niet anders dan bij andere kinderen. Dat betekent dat ze naar een gewone school kunnen.
  • Mensen met achondroplasie hebben dezelfde levensverwachting als iemand met een gewone lengte.

“Door de geboorte van mijn kind ben ik enorm veranderd. Ha, waarschijnlijk zegt iedere moeder dat, maar bij mij is het écht zo. Vroeger was ik er altijd erg mee bezig om aan het plaatje te voldoen. Na de geboorte van mijn zoon werd me al snel duidelijk dat mijn zoon niet aan het plaatje voldeed… Hij was anders dan andere kinderen, had een afwijkend uiterlijk…. Maar ik vond hem de mooiste mens op aarde! Dat heeft me wel aan het denken gezet over wat nu echt belangrijk is in het leven, over wat een mens tot een mens maakt… Maar ach, je hebt gelijk, misschien heeft iedere moeder dat wel.”

Oorzaak

Normaal gesproken worden in de groeischijven steeds nieuwe kraakbeencellen aangemaakt. Dit kraakbeen wordt geleidelijk vervangen door bot: hierdoor groeien de botten in de lengte.

Bij kinderen met achondroplasie delen de kraakbeencellen zich langzamer en vinden er minder celdelingen plaats. Daardoor blijven de botten klein. De groeischijven sluiten al op jonge leeftijd. Achondroplasie ontstaat door een afwijking in een gen.

Meer informatie

Voor meer informatie over achondroplasie en andere botgroeistoornissen kunt u terecht bij de Belangenvereniging Van Kleine Mensen (www.bvkm.nl).