Aangeboren

Een primaire groeistoornis wordt veroorzaakt door een aangeboren probleem met de groei: meestal zit er een afwijking in de genen of is er een afwijking in de chromosomen (in de structuur of het aantal). De oorzaak zit in ieder geval altijd in de groeischijf zelf. Naast een kleine lengte zijn er bij de meeste primaire groeistoornissen ook nog andere uiterlijke kenmerken.

Verstoorde groei

IS_060.jpgPrimair betekent: eerste. In de geneeskunde verwijst het woord ‘primair’ naar een aandoening van het orgaan zelf, en ‘secundair’ (tweede) naar een aandoening die wordt veroorzaakt door een stoornis elders in het lichaam of door iets in de buitenwereld.

De oorzaak van een primaire groeistoornis ligt in de groeischijf zelf. Meestal is een afwijking in een of meerdere genen of in het aantal chromosomen de oorzaak. Door deze afwijking groeien de botten en de weefsels niet goed.

Bij geboorte aanwezig

Een primaire groeistoornis is al bij de geboorte aanwezig. Dat wil niet zeggen dat de groeistoornis ook direct bij de geboorte wordt herkend. Vaak gebeurt dit pas na verloop van tijd.

Bepaalde uiterlijke kenmerken kunnen een aanwijzing zijn dat een kind een primaire groeistoornis heeft. Hoe duidelijker de uiterlijke kenmerken, hoe eerder de groeistoornis herkend zal worden.

SGA wordt bij de geboorte herkend: het kind is bij de geboorte te klein – in lengte en/of gewicht. Botgroeistoornissen worden vaak eerder herkend dan syndromen, omdat de uiterlijke kenmerken bij een botgroeistoornis opvallender zijn dan bij een syndroom.

Uiterlijke kenmerken

Mensen met een primaire groeistoornis zien er vaak wat anders uit dan andere mensen. Ze zijn niet alleen kleiner dan andere mensen, ook andere zaken in hun uiterlijk wijken af. Soms is dat direct duidelijk, bijvoorbeeld als de armen en benen te kort zijn. Andere kenmerken vallen niet of nauwelijks op, zoals tepels die ver uit elkaar staan of kleine afwijkingen aan de vorm van de oren of de neus.

Er zijn twee soorten uiterlijke kenmerken:

  • disproporties
  • dysmorfe kenmerken

Disproporties

De verhoudingen van het lichaam zijn anders dan bij andere mensen. Bijvoorbeeld: de armen en benen zijn te kort ten opzichte van de romp.

Disproporties komen vooral voor bij botgroeistoornissen. De afwijkende verhoudingen ontstaan doordat de botten van armen en benen klein blijven terwijl andere botten wel een normale lengte bereiken. Ook kan het bot een afwijkende vorm aannemen. Er is dan sprake van een stoornis in de vorming van het bot.

Dysmorfe kenmerken

Dysmorfe kenmerken zijn lichamelijke kenmerken die een aanwijzing kunnen zijn voor een afwijking in een gen, meerdere genen of van chromosomen.

Zoals deze definitie al duidelijk maakt, komen dysmorfe kenmerken voor bij primaire groeistoornissen die het gevolg zijn van een afwijking in genen of (hele) chromosomen. Deze groeistoornissen worden ook wel syndromen genoemd. Er is sprake van een syndroom als er een combinatie van bepaalde uiterlijke kenmerken is.

Het syndroom van Turner is het bekendste voorbeeld van een syndroom met kleine lengte dat ontstaat door een afwijking in de chromosomen. Bij het syndroom van Turner gaat het om een afwijking in het aantal chromosomen.

Mogelijke kenmerken

Iedere primaire groeistoornis heeft zijn eigen, typische kenmerken. Hieronder wordt een aantal primaire groeistoornissen beschreven, met de bijbehorende kenmerken.

Let op: het gaat om kenmerken die kúnnen voorkomen bij een bepaalde groeistoornis. Niet iedereen met de betreffende groeistoornis heeft al die kenmerken. Ook de mate waarin kenmerken voorkomen, kan van persoon tot persoon verschillen.

Soorten primaire groeistoornissen

Primaire groeistoornissen kunnen worden ingedeeld aan de hand van de uiterlijke kenmerken. Er zijn primaire groeistoornissen met disproporties en primaire groeistoornissen met dysmorfe kenmerken. Oftewel: botgroeistoornissen en syndromen.

Dan is er nog een derde categorie. Hierbij gaat het om kinderen die bij de geboorte te klein zijn – ten opzichte van de duur van de zwangerschap. Soms is de oorzaak bekend, bijvoorbeeld als de placenta (moederkoek) niet goed werkt. Meestal is de oorzaak echter niet bekend. Omdat later vaak blijkt dat het kind in aanleg – dus van zichzelf – al te klein is, wordt deze groeistoornis onder de primaire groeistoornissen gerangschikt. Deze categorie wordt Small for Gestational Age (SGA) genoemd.

We delen de primaire groeistoornissen dus op in de volgende drie categorieën: