Primaire groeistoornissen

Bij een primaire groeistoornis is sprake van een aangeboren afwijking. Naast de kleine lengte zijn er meestal nog andere kenmerken.

Samenvatting

Een primaire groeistoornis wordt veroorzaakt door een aangeboren probleem met de groei: meestal zit er een afwijking in de genen of is er een afwijking in de chromosomen (in de structuur of het aantal). De oorzaak zit in ieder geval altijd in de groeischijf zelf. Naast een kleine lengte zijn er bij de meeste primaire groeistoornissen ook nog andere uiterlijke kenmerken. Lees verder.

Bij botgroeistoornissen heeft het lichaam vaak afwijkende verhoudingen. De ledematen zijn bijvoorbeeld te groot of te klein. Er zijn veel verschillende botgroeistoornissen, maar de bekendste en meest voorkomende botgroeistoornis is achondroplasie. Lees verder.

Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen. Enkele syndromen met een kleine lichaamslengte zijn: syndroom van Turner, syndroom van Silver-Russell, syndroom van Noonan en syndroom van Prader-Willi. Lees verder.

Het Syndroom van Turner wordt op deze pagina uitgebreid behandeld. Het syndroom van Turner (SvT) is genoemd naar Henry Turner, een arts die in 1938 een aantal vrouwen beschreef met dezelfde uiterlijke kenmerken. Meisjes en vrouwen met SvT kunnen afwijkingen hebben aan verschillende orgaansystemen. Door die afwijkingen vroegtijdig op te sporen, worden complicaties voorkomen en hoeft de kwaliteit van leven hier niet onder te lijden. Lees meer. 

Als een kind bij de geboorte te klein is, noemen artsen dit Small for Gestational Age (SGA). Vaak is er daarna sprake van inhaalgroei: de kinderen bereiken binnen twee jaar alsnog een normale lengte die past bij de ouderlengte. Als een kind te klein blijft, moet onderzoek uitwijzen wat de oorzaak van de kleine lengte is. Lees verder.

 

© Stichting September
Pagina Syndroom van Turner © BKC Media